Важно понимать: полиморфизм PEMT сам по себе не имеет внешних проявлений. У носителя риск-аллеля может не быть жалоб, а печеночные ферменты могут оставаться в пределах нормы. Поводом пройти обследование УЗИ, несомненно, служит семейная история неалкогольной жировой болезни печени (НАЖБП) или других печеночных поражений. По результатам УЗИ может быть назначен генетический анализ.
В сочетании с дополнительными факторами (избыточной калорийностью питания, малоподвижным образом жизни, избыточной массой тела, приемом некоторых лекарств) полиморфизм PEMT становится значимым фактором риска, ускоряющим развитие жирового гепатоза и повышающим вероятность его прогрессирования.