Ген MTHFR и фолиевая кислота: что нужно знать каждому

Фолатный цикл и полиморфизм MTHFR: что нужно знать

Что такое фолиевая кислота и почему она важна

Фолиевая кислота — это одна из форм витамина B9. В научной литературе ее чаще называют «фолат», когда речь идет о природных источниках, и «фолиевая кислота» — о синтетической добавке. Но суть одна: это незаменимое для человека вещество.

В отличие от многих других витаминов, B9 не накапливается в организме впрок. Его запасов хватает всего на несколько недель, поэтому регулярное поступление с пищей или добавками необходимо.

Основные функции фолиевой кислоты в организме:

Участие в делении клеток

B9 критически важен для синтеза ДНК и РНК — молекулярных матриц, по которым строятся новые клетки. Без него невозможно нормальное обновление крови, кожи, слизистых оболочек.

Регуляция работы нервной системы

Витамин B9 влияет на выработку нейромедиаторов — серотонина, дофамина, норадреналина. От этого зависит настроение, качество сна, устойчивость к стрессу.

Контроль уровня гомоцистеина

Гомоцистеин — это аминокислота, которая в высоких концентрациях повреждает стенки сосудов и увеличивает риск тромбозов, инфарктов и инсультов. Фолиевая кислота (вместе с витаминами B12 и B6) необходима для превращения гомоцистеина в безвредные соединения.

Откуда берется витамин B9

В организм человека B9 поступает из двух основных источников:

Природные фолаты — содержатся в пище: шпинат, брокколи, спаржа, бобовые, печень, яйца. Это естественные соединения, но они нестабильны и легко разрушаются при термической обработке и хранении.
Синтетическая фолиевая кислота — используется в витаминных комплексах и для обогащения продуктов. Она стабильнее природных фолатов и дешевле в производстве.

Обе формы — и природные фолаты, и синтетическая фолиевая кислота — не могут быть использованы клетками напрямую. Они должны пройти через фолатный цикл и превратиться в метилфолат.

Поэтапно: превращения фолата в организме

Этап 1. Всасывание и транспорт

Фолиевая кислота (или природный фолат) всасывается в тонком кишечнике, попадает в кровь и доставляется в печень и другие ткани. Там она подвергается серии реакций восстановления с помощью фермента дигидрофолатредуктазы (DHFR). В результате образуется тетрагидрофолат (ТГФ) — первая форма, с которой уже можно работать.

Для справки: у синтетической фолиевой кислоты этот этап идет медленнее, чем у природных фолатов. При высоких дозах не вся кислота успевает восстановиться и может циркулировать в крови в неизмененном виде.

Этап 2. Включение в фолатный цикл

Тетрагидрофолат вступает в серию реакций, в ходе которых он переносит одноуглеродные фрагменты — строительные блоки для синтеза пуринов и тимидина (компонентов ДНК). На этом этапе ТГФ превращается в разные промежуточные формы, в зависимости от того, какая реакция идет в данный момент.

Этап 3. Ключевое превращение: образование метилфолата

Фермент, кодируемый геном MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза), восстанавливает 5,10-метилентетрагидрофолат до 5-метилтетрагидрофолата.
Это центральный этап всего цикла. Именно здесь образуется активная форма фолата, которая называется метилфолат (или L-метилфолат, 5-МТГФ).
Именно на этом этапе у людей с полиморфизмом гена MTHFR возникают сложности. Фермент работает с пониженной эффективностью, и образование метилфолата замедляется.

Этап 4. Использование метилфолата

Готовый метилфолат поступает в другой важнейший процесс — метиониновый цикл. Здесь он отдает свою метильную группу для превращения гомоцистеина в метионин.

Что это означает на практике:

Снижается уровень токсичного гомоцистеина (защита сосудов и нервной системы).
Образуется метионин — аминокислота, необходимая для синтеза белка и многих других процессов.
Образуется S-аденозилметионин (SAMe) — универсальное метилирующее вещество, которое участвует в регуляции работы генов, производстве нейромедиаторов (дофамина, серотонина, норадреналина), синтезе миелина (защитной оболочки нервов) и детоксикации.

Полиморфизмы гена MTHFR: влияние на фолатный цикл

Таким образом, чтобы фолат выполнил свою функцию, он должен превратииться в биологически активный метилфолат с участием фермента, который кодируется геном MTHFR.

У значительной части населения (по разным оценкам, от 30 до 60%) есть генетические особенности — полиморфизмы гена MTHFR. В зависимости от конкретного варианта, фермент может работать со сниженной эффективностью на 30-70%.

На практике это означает, что даже при регулярном приеме фолиевой кислоты и достаточной концентрации фолата в крови витамин В9 не выполняет свою биологическую функцию. При этом в крови накапливается непереработанная фолиевая кислота и гомоцистеин, повреждающий сосуды.

Симптомы, которые могут указывать на проблему:

Хроническая усталость без очевидной причины
Снижение концентрации внимания
Тревожность или подавленное настроение
Повышенный гомоцистеин в анализах крови
Отягощенный семейный анамнез по сердечно-сосудистым заболеваниям

Подведем итоги

Фолатный цикл — это сложный, но хорошо изученный биохимический процесс. Его центральное звено — превращение промежуточной формы фолата в активный метилфолат под действием фермента MTHFR.

У людей с полиморфизмом гена MTHFR это звено работает хуже. В результате происходит снижение выработки метилфолата, нарушение метилирования, накопление гомоцистеина и и повышение рисков патологий сердечно-сосудистой и нервной систем.

Коррекция простая, но не очевидная: заменить обычную фолиевую кислоту на готовый метилфолат. Однако прежде чем это делать, необходимо подтвердить наличие полиморфизма с помощью ПЦР-анализа ДНК и оценить уровень гомоцистеина в крови.

Самостоятельное назначение высоких доз любых форм B9 без диагностики не рекомендуется.

Еженедельная рассылка эксклюзивных статей о Вашем здоровье

Подпишитесь, это бесплатно

Нажимая кнопку, Вы даете Согласие на обработку персональных данных в порядке и на условиях, указанных в Политике обработки персональных данных.